Геномные базы данных как ключевой инструмент в разработке современных диагностических систем: архитектура, методы анализа и перспективы персонализированной медицины

В эпоху стремительного развития биотехнологий и информатики, геномные исследования перестали быть уделом исключительно академических лабораторий, прочно войдя в арсенал практической медицины. Сегодня, 26 октября 2025 года, мы наблюдаем, как геномные базы данных становятся не просто хранилищами информации, но и мощными катализаторами для создания принципиально новых диагностических систем. От способности выявлять предрасположенность к заболеваниям задолго до появления симптомов до точного подбора терапии на основе индивидуального генетического профиля — роль геномных данных в современной медицине невозможно переоценить.

Эта курсовая работа нацелена на всестороннее изучение этой трансформационной роли, раскрывая принципы организации, методы анализа и перспективы применения геномных баз данных. Мы погрузимся в мир, где генная инженерия и биоинформатика не просто формируют основу для точной и персонализированной медицины, но и переопределяют наше понимание здоровья и болезни. Данное исследование будет полезно студентам биологических, медицинских и биоинформатических направлений, а также аспирантам, стремящимся освоить нюансы работы с геномными данными для разработки передовых диагностических решений.

Основы геномных исследований и молекулярной диагностики

Прежде чем углубляться в хитросплетения геномных баз данных, необходимо заложить фундамент, определив ключевые понятия, которые формируют каркас нашего понимания этой области. От фундаментальных манипуляций с генетическим материалом до междисциплинарного анализа колоссальных объемов данных – каждый термин играет свою уникальную роль в панораме современной диагностики, обеспечивая её полноту и точность.

Генная инженерия: Методы и технологии манипуляций с генами

В основе многих современных диагностических и терапевтических подходов лежит генная инженерия — сложный, но чрезвычайно мощный инструментарий, позволяющий целенаправленно изменять генетический материал. Это не просто наука, а совокупность приемов, методов и технологий, направленных на выделение определенных генов из организма, осуществление разнообразных манипуляций с ними (включая получение рекомбинантных РНК и ДНК), а затем введение этих модифицированных или чужеродных генов в другие организмы.

Отличие генной инженерии от традиционной селекции фундаментально. Если селекция веками работала с естественными вариациями внутри видов, отбирая наиболее желаемые признаки, то генная инженерия позволяет преодолевать межвидовые барьеры. Она дает возможность не только корректировать существующие гены, но и вводить совершенно чужеродные генетические конструкции, придавая организму новые, ранее несвойственные ему свойства. Это открывает беспрецедентные возможности не только в сельском хозяйстве и промышленности, но и в медицине, где направленное изменение генома может стать ключом к лечению многих заболеваний. Генная инженерия активно использует достижения молекулярной и клеточной биологии, цитологии, генетики, микробиологии и вирусологии, представляя собой вершину биотехнологического прогресса.

Молекулярная диагностика (МДx): Принципы и значение

Если генная инженерия занимается изменением генетического материала, то молекулярная диагностика (МДx) фокусируется на его анализе, выявляя мельчайшие изменения на уровне ДНК, РНК и белков. Это специализированный раздел диагностических исследований in vitro, который включает в себя все специфические методы анализа нерегулярных биополимеров.

МДx выходит далеко за рамки традиционных клинических анализов. Она позволяет не только выявлять уже произошедшие генетические и молекулярные изменения в организме, но и определять предрасположенность к различным заболеваниям, обеспечивать их раннее обнаружение и даже мониторинг эффективности терапии. Это особенно критично для наследственных, онкологических и инфекционных заболеваний, где своевременное вмешательство может радикально изменить прогноз. Например, при онкологических заболеваниях молекулярная диагностика способна обнаружить опухолевые маркеры в крови на несколько месяцев или даже лет раньше, чем это возможно с помощью традиционных методов визуализации. Именно эта способность к раннему и точному выявлению делает молекулярную диагностику краеугольным камнем персонализированной медицины, позволяя разрабатывать индивидуальные стратегии лечения, максимально адаптированные к уникальным генетическим особенностям каждого пациента.

Биоинформатика: Междисциплинарный подход к анализу биологических данных

С появлением технологий высокопроизводительного секвенирования генома, перед биологами и медиками встала невиданная ранее проблема — как эффективно управлять, анализировать и интерпретировать колоссальные объемы генетических данных. Здесь на сцену выходит биоинформатика — междисциплинарная область, которая, как мост, соединяет общую биологию, молекулярную биологию, генетику, химию с кибернетикой, компьютерными науками, математикой и статистикой.

Ее главная цель — изучение и разработка компьютерных методов, направленных на получение, анализ, хранение, организацию и визуализацию биологических данных. Неформальное, но очень точное определение биоинформатики гласит: это «работа с биологическими данными, не влезающими в Excel». Этот образ прекрасно иллюстрирует масштаб задач, стоящих перед этой дисциплиной.

В контексте медицинской диагностики, особенно в России, клинический биоинформатик играет ключевую роль. Его задача зачастую заключается в поиске клинически важных мутаций для молекулярной диагностики наследственных заболеваний. Он выступает в роли переводчика между сложными, сырыми геномными данными и клинически значимой информацией, которая может быть использована врачами для постановки диагноза и выбора лечения. Без биоинформатики, современные геномные базы данных, способные хранить терабайты и даже петабайты информации, были бы просто «информационным кладбищем», а не живым, динамичным инструментом для прогресса в медицине, готовым предоставить ценные прозрения для развития медицины.

Архитектура и классификация современных геномных баз данных

Геномные базы данных представляют собой сложнейшие информационные системы, разработанные для хранения, организации и предоставления доступа к огромным массивам генетических данных. Их архитектура постоянно эволюционирует, чтобы соответствовать растущим объемам информации и потребностям исследователей и клиницистов. Понимание их структуры и классификации критически важно для эффективного использования в диагностике.

Общая классификация геномных баз данных

В мире биоинформатики геномные базы данных принято классифицировать по нескольким признакам, что позволяет лучше понять их функциональное назначение и методы организации информации.

По типу хранимых данных и степени их обработки выделяют:

• Первичные (сырые) базы данных: Хранят непосредственно экспериментальные данные, полученные в результате секвенирования (например, GenBank, EMBL, DDBJ). Они являются фундаментальными хранилищами, в которые исследователи загружают свои сырые последовательности ДНК и РНК.
• Вторичные (аннотированные) базы данных: Содержат обработанную и аннотированную информацию, полученную путем анализа первичных данных. Здесь сырые последовательности обогащаются сведениями о генах, их функциях, белковых продуктах, мутациях и связанных заболеваниях. Примеры включают UniProt (для белков) или OMIM (для наследственных заболеваний).
• Интегрированные базы данных: Представляют собой порталы, объединяющие данные из множества первичных и вторичных источников, предоставляя комплексный взгляд на геномную информацию. Они часто включают инструменты для визуализации и анализа, облегчая навигацию по сложным данным. Примеры — Ensembl и UCSC Genome Browser.

Что касается принципов построения и технологий хранения, то геномные базы данных используют различные подходы, адаптированные под их специфические нужды:

• Реляционные базы данных (SQL): Традиционные системы, такие как MySQL или PostgreSQL, отлично подходят для структурированных данных, где связи между элементами четко определены (например, таблицы генов, их местоположения, связанные фенотипы). Однако они могут сталкиваться с проблемами масштабирования при работе с петабайтами неструктурированных геномных последовательностей.
• Нереляционные (NoSQL) базы данных: Разработаны для обработки огромных объемов разнородных и быстро меняющихся данных. Они более гибки и масштабируемы, что делает их идеальными для хранения сырых данных секвенирования и сложной аннотированной информации. Примеры включают MongoDB или Cassandra.
• Облачные решения: Современные геномные базы данных все чаще разворачиваются на облачных платформах (AWS, Google Cloud, Azure). Это позволяет эффективно управлять терабайтами и петабайтами данных, обеспечивая высокую доступность, масштабируемость и вычислительную мощность по требованию. Облачные технологии не только упрощают хранение, но и предоставляют мощные вычислительные ресурсы для сложного биоинформатического анализа.

Эти разнообразные подходы позволяют геномным базам данных эффективно справляться с беспрецедентным объемом информации, генерируемым современными технологиями, и предоставлять ее исследователям и клиницистам в удобном для анализа виде.

Ключевые геномные базы данных и их функционал

Среди множества геномных баз данных выделяются несколько, которые стали де-факто стандартами в исследованиях и клинической практике. Рассмотрим подробнее две из них: Ensembl и ClinVar.

Ensembl: Этот совместный научный проект Европейского института биоинформатики (EBI) и Института Сэнгера является одним из самых авторитетных ресурсов в области геномики. Запущенный в 1999 году, Ensembl изначально ставил целью автоматическую аннотацию генома человека, интеграцию этой аннотации с доступными биологическими данными и обеспечение их публичного доступа.

Ensembl предоставляет интегрированный доступ к базам данных о строении геномов более 50 видов позвоночных, включая человека (Homo sapiens). По состоянию на ноябрь 2023 года, Ensembl содержит аннотации для геномов 215 видов позвоночных. Он предлагает мощный геномный браузер, который позволяет пользователям просматривать детальную информацию о генах, транскриптах, белковых доменах и, что особенно важно для диагностики, о генетических вариациях. Данные Ensembl постоянно обновляются (не реже двух раз в год) и доступны через различные интерфейсы: веб-сайт, FTP-сайт для массовой загрузки данных, а также программные интерфейсы (Perl API, REST API) для разработчиков, что делает его незаменимым инструментом для автоматизированного анализа.

ClinVar: Эта свободно доступная публичная база данных, поддерживаемая Национальным центром биотехнологической информации (NCBI), служит архивом отчетов о вариациях человека, классифицированных по заболеваниям и реакциям на лекарства, с подтверждающими доказательствами.

Основная задача ClinVar — аккумулировать информацию о классификациях вариантов и способствовать установлению их клинической значимости. Это критически важно, поскольку интерпретация генетических вариаций часто бывает сложной и требует консенсуса. ClinVar поддерживает переоценку классификаций вариантов, что отражает динамичное развитие научных знаний. Клинические лаборатории активно используют ClinVar для классификации вариантов, выявленных при генетическом тестировании, и для доступа к уже существующей информации. Например, ClinVar можно использовать для поиска однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), присутствующих в интересующем гене, таком как BRCA, что имеет прямое отношение к диагностике рака молочной железы. Таким образом, ClinVar выступает в роли центрального хаба для клинической интерпретации генетических вариаций.

Примеры других значимых баз данных (NCBI, UCSC Genome Browser, UniProt, OMIM)

Помимо Ensembl и ClinVar, существует целый ряд других важнейших геномных и протеомных баз данных, каждая из которых вносит свой уникальный вклад в геномную диагностику и исследования:

• NCBI (National Center for Biotechnology Information): Это гигантский ресурс, который служит домом для множества баз данных, включая GenBank (крупнейшая база данных нуклеотидных последовательностей), PubMed (литература), RefSeq (референсные последовательности), dbSNP (однонуклеотидные полиморфизмы) и саму ClinVar. NCBI — это центральный узел, объединяющий практически всю публичную биологическую и медицинскую информацию.
• UCSC Genome Browser: Разработанный Калифорнийским университетом в Санта-Крузе, этот ресурс предоставляет интерактивный веб-инструмент для визуализации и исследования геномов человека и других организмов. Он позволяет пользователям просматривать геномные последовательности вместе с обширными аннотациями (гены, регуляторные элементы, вариации) в виде «треков», что делает его незаменимым для сравнения и интерпретации данных.
• UniProt (Universal Protein Resource): Это комплексная, свободно доступная база данных белковых последовательностей и функциональной информации. UniProt объединяет данные из Swiss-Prot (вручную аннотированные высококачественные записи) и TrEMBL (автоматически аннотированные записи), предоставляя богатую информацию о функциях белков, их доменах, посттрансляционных модификациях и связанных заболеваниях. Поскольку многие генетические мутации проявляются через изменение функций белков, UniProt является важным инструментом для понимания патогенеза.
• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Эта база данных является авторитетным каталогом человеческих генов и генетических фенотипов. OMIM содержит всестороннюю информацию о наследственных заболеваниях, связанных с ними генах, мутациях и клинических проявлениях. Она незаменима для генетического консультирования и диагностики наследственных патологий, поскольку позволяет быстро найти информацию о генетических причинах тысяч заболеваний.

Каждая из этих баз данных, будь то Ensembl с его детализированными аннотациями геномов, ClinVar с клинически значимыми вариантами, обширный NCBI, визуально ориентированный UCSC Genome Browser, функциональный UniProt или каталог наследственных заболеваний OMIM, играет свою незаменимую роль. Вместе они формируют мощную экосистему, которая обеспечивает фундаментальную поддержку геномным исследованиям и разработке современных диагностических систем.

Методы анализа геномных данных и биоинформатические инструменты в диагностике

С появлением технологий секвенирования нового поколения (NGS) мир биологии и медицины столкнулся с экспоненциальным ростом объема геномных данных. Этот поток информации, способный достигать нескольких терабайт с одного запуска, потребовал создания сложных биоинформатических инструментов и алгоритмов для его эффективной обработки, анализа и интерпретации.

Обработка данных секвенирования нового поколения (NGS)

Технологии NGS произвели революцию в геномике, сделав полногеномное секвенирование доступным и относительно быстрым. Однако вместе с этими возможностями возникла и колоссальная проблема: как управлять и извлекать смысл из невиданных ранее объемов данных. Представьте себе поток информации, который может генерировать до нескольких терабайт данных с одного запуска — это эквивалентно тысячам полнометражных фильмов или миллионам страниц текста. Ручная обработка такой информации невозможна, что делает биоинформатические инструменты абсолютно необходимыми.

Эти инструменты не просто хранят данные; они выполняют целый каскад операций: от контроля качества сырых ридов и их выравнивания относительно референсного генома до идентификации генетических вариаций (таких как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), инсерции, делеции) и их последующей аннотации. Каждый этап требует специализированных алгоритмов, которые могут эффективно работать с огромными файлами, выявлять закономерности и фильтровать шум, чтобы получить клинически значимую информацию. Без этих инструментов, данные NGS оставались бы просто «цифровой пылью», неспособной привнести реальную пользу в диагностику.

Инструментарий для обработки и анализа геномных данных

Для решения задач, связанных с обработкой и анализом геномных данных, разработаны специализированные платформы и программные комплексы, которые стали незаменимыми в диагностических лабораториях и исследовательских центрах.

Одним из лидеров в этой области является Illumina с ее решениями:

• DRAGEN Bio-IT Platform: Это высокопроизводительная платформа, использующая аппаратное ускорение для обработки геномных данных. DRAGEN значительно сокращает время, необходимое для выравнивания ридов, выявления вариантов и других вычислительно интенсивных задач, что критически важно в клинической диагностике, где время на постановку диагноза имеет решающее значение.
• BaseSpace: Это интегрированный набор облачных биоинформатических решений, упрощающий весь рабочий процесс NGS:
  • BaseSpace Clarity LIMS: Лабораторная информационная система управления (LIMS), которая помогает лабораториям отслеживать образцы, реагент�� и оптимизировать рабочие процедуры и процессы, обеспечивая прослеживаемость и стандартизацию.
  • BaseSpace Cohort Analyzer: Позволяет интегрировать и анализировать геномные данные с данными объекта исследования (фенотипические данные, клиническая история) с помощью инновационных инструментов визуализации и анализа, что особенно полезно для полногеномных ассоциативных исследований.
  • BaseSpace Variant Interpreter: Разработан для генетических лабораторий, позволяя быстро идентифицировать биологически значимые варианты на основе данных генома человека, облегчая клиническую интерпретацию мутаций.
  • BaseSpace Sequence Hub: Упрощает биоинформатические процессы, предоставляя экономичное и мощное вычислительное программное обеспечение для управления, анализа и обмена данными секвенирования.

Еще одним важным инструментом является Bioinformatics Toolbox™ (MATLAB). Этот пакет предоставляет широкий спектр алгоритмов и приложений для анализа данных секвенирования следующего поколения (NGS), анализа микрочипов ДНК, масс-спектрометрии и генной онтологии. Он позволяет пользователям читать геномные и протеомные данные из стандартных форматов файлов, таких как SAM, FASTA, CEL и CDF, а также непосредственно из баз данных, таких как NCBI Gene Expression Omnibus и GenBank. Гибкость MATLAB позволяет исследователям и разработчикам создавать собственные скрипты и алгоритмы для решения специфических аналитических задач, от моделирования молекулярных взаимодействий до разработки новых диагностических биомаркеров.

Эти инструменты являются не просто программным обеспечением; они представляют собой основу для перевода сырых геномных данных в actionable insights (практические выводы), которые могут быть использованы для разработки и внедрения диагностических систем нового поколения. Каким образом эти платформы смогут масштабироваться для обработки экспоненциально растущих объемов данных в будущем?

Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) и in silico анализ

Для понимания связи между генетическими вариациями и сложными заболеваниями, такими как диабет, сердечно-сосудистые патологии или онкология, ключевую роль играют полногеномные ассоциативные исследования (GWAS). Это разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между тысячами или даже миллионами геномных вариантов (в основном SNP) и фенотипическими признаками в больших популяциях.

Методология GWAS заключается в сравнении частоты встречаемости конкретных генетических вариантов у людей с определенным заболеванием (случаи) и здоровых людей (контроль). Если определенный вариант значительно чаще встречается у больных, это указывает на его потенциальную связь с предрасположенностью к данному заболеванию.

Однако, как показывают исследования, подавляющее большинство SNP (около 90%), ассоциированных с болезнями в результате GWAS, располагаются не в кодирующих, а в некодирующих областях генома. Это означает, что их влияние на фенотип не прямое (через изменение белка), а опосредованное — через регуляцию экспрессии генов, изменение структуры хроматина или взаимодействие с другими некодирующими элементами.

Именно здесь на первый план выходит биоинформатический анализ in silico. После того как GWAS выявляет потенциально значимые SNP, in silico инструменты позволяют всесторонне оценить эффекты этих вариантов. Это включает:

• Прогнозирование функциональных последствий: Использование алгоритмов для предсказания, как SNP в некодирующей области может влиять на связывание транскрипционных факторов, микроРНК или изменять активность энхансеров и промоторов.
• Идентификация связей с генами: Определение, какие гены находятся под влиянием данных регуляторных SNP, даже если они расположены на значительном расстоянии.
• Моделирование структурных изменений: В некоторых случаях, in silico методы могут предсказать, как SNP изменяют стабильность РНК или белковых структур.

Таким образом, GWAS и последующий in silico анализ SNP становятся мощным тандемом. GWAS широко «прочесывает» геном в поисках статистических ассоциаций, а in silico методы углубляются в функциональные последствия, позволяя всесторонне оценить роль SNP в развитии того или иного фенотипического признака болезни. Это критически важно для перехода от простой ассоциации к пониманию причинно-следственных связей и разработке целенаправленных диагностических маркеров.

Применение геномных баз данных в медицинской диагностике

Геномные базы данных стали краеугольным камнем современной медицинской диагностики, значительно расширив возможности врачей по выявлению, мониторингу и персонализации лечения широкого спектра заболеваний. Их применение трансформирует медицину, делая ее более точной, ранней и индивидуализированной.

Диагностика онкологических заболеваний

В области онкологии геномные базы данных и молекулярная диагностика совершили настоящий прорыв. Традиционные методы часто позволяют обнаружить опухоль лишь на поздних стадиях, когда шансы на успешное лечение снижаются. Молекулярная диагностика, напротив, позволяет выявлять генетические и молекулярные изменения, характерные для рака, задолго до появления клинической симптоматики. Например, опухолевые маркеры в крови могут быть идентифицированы на несколько месяцев или даже лет раньше, чем это возможно с помощью традиционных методов визуализации.

Использование геномных баз данных в онкологии проявляется в нескольких ключевых аспектах:

• Выявление специфических мутаций: Для многих видов рака существуют «драйверные» мутации, которые определяют агрессивность опухоли и ее чувствительность к определенным препаратам. Например, при раке толстой кишки анализ мутаций в генах KRAS и BRAF позволяет подобрать наиболее эффективную таргетную терапию, избегая заведомо неэффективных или токсичных схем. Аналогично, при раке молочной железы анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не только выявляет предрасположенность к заболеванию, но и помогает выбрать стратегию лечения, включая применение PARP-ингибиторов.
• Мониторинг активности опухоли и риска рецидива: С помощью генетических маркеров в биоматериале (например, в свободной циркулирующей ДНК опухоли в крови) можно не только определить наличие раковых клеток, но и информировать об активности опухолевого образования и рисках рецидива после лечения.
• Прогнозирование ответа на терапию: Анализ генома опухоли и пациента через базы данных позволяет предсказать, насколько хорошо пациент отреагирует на конкретный препарат, что является основой для персонализированного подхода в онкологии.

Выявление наследственных и редких заболеваний

Геномные базы данных являются незаменимым инструментом в диагностике наследственных и редких заболеваний, многие из которых долгое время оставались без точного диагноза.

• Расшифровка генетической основы: Геномные исследования позволили получить глубокое представление о генетической основе тысяч наследственных заболеваний. Например, муковисцидоз, вызванный мутациями в гене CFTR, или болезнь Хантингтона, связанная с экспансией тринуклеотидных повторов в гене HTT, теперь могут быть диагностированы с высокой точностью. База данных ClinVar, например, содержит записи о вариантах, связанных с болезнью Альцгеймера (включая мутации в гене PSEN2) и раком груди (вариации в гене BRCA), предоставляя клинически важную информацию для диагностики.
• Ускорение диагностики редких заболеваний: Редкие заболевания (те, что встречаются менее чем у 1 из 2000 человек) часто характеризуются неспецифическими симптомами и длительным диагностическим поиском. Геномное секвенирование, опирающееся на данные из специализированных баз, выявляет мутации, вызывающие эти заболевания, помогая врачам быстро поставить диагноз и начать лечение. Если традиционные методы могут занимать годы, то геномное секвенирование позволяет установить диагноз в среднем за 2-3 месяца, радикально сокращая «диагностическую одиссею» пациентов. Это имеет огромное значение, особенно для детей с неуточненными генетическими синдромами, где ранняя диагностика может предотвратить необратимые изменения.

Применение в пренатальной диагностике и трансплантологии

Помимо онкологии и наследственных заболеваний, геномные базы данных играют ключевую роль в пренатальной диагностике и трансплантологии, обеспечивая более точные и безопасные медицинские вмешательства.

• Пренатальная диагностика: Молекулярные методы, основанные на анализе генетических маркеров, используются для выявления врожденных или хромосомных аномалий плода. С помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), анализирующего фрагменты ДНК плода в крови матери, можно с высокой точностью определить риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других хромосомных аномалий. Это позволяет родителям и врачам принимать обоснованные решения относительно дальнейшего ведения беременности.
• Трансплантология: Внедрение геномных подходов оказалось высокозначимым для решения вопросов, связанных с пересадкой органов, в частности почек. HLA-типирование (Human Leukocyte Antigen) с использованием геномных данных позволяет максимально точно подобрать донора и реципиента, минимизируя риск иммунологического отторжения трансплантата. До появления этих технологий острые отторжения были гораздо более частым явлением. Сегодня, благодаря геномному HLA-типированию, частота острого отторжения трансплантата почки снижена до 10-15%, что значительно улучшает долгосрочные исходы и качество жизни пациентов после трансплантации.

Таким образом, геномные базы данных являются мощным фундаментом, на котором строится современная высокоточная и персонализированная диагностика, охватывая широкий спектр медицинских областей и постоянно расширяя свои возможности.

Вызовы, этические и правовые аспекты использования геномных данных

Несмотря на революционный потенциал геномных технологий и баз данных, их широкое применение сопряжено с целым рядом серьезных вызовов, охватывающих этические, правовые и операционные аспекты. Эти вопросы требуют тщательного рассмотрения и выработки сбалансированных решений.

Этические проблемы

В центре этических дискуссий вокруг геномных исследований и диагностики всегда стоит принцип приоритета интересов и благополучия конкретного человека — будь то испытуемый, донор биологических материалов или пациент. Эти интересы должны превалировать над интересами общества, науки и любыми другими соображениями.

Среди наиболее острых этических проблем выделяются:

• Вторичные (случайные) находки: При полногеномном секвенировании часто обнаруживаются генетические варианты, не относящиеся к первоначальной цели исследования, но имеющие потенциальную клиническую значимость (например, предрасположенность к другим заболеваниям). Возникает вопрос: сообщать ли пациенту о таких находках, и если да, то о каких именно? Это требует разработки четких протоколов и политики информированного согласия.
• Каскадный скрининг: Обнаружение патогенного варианта у одного члена семьи часто влечет за собой необходимость тестирования его кровных родственников. Это поднимает вопросы о праве на незнание и о конфиденциальности генетической информации в семейном контексте.
• Обследование детей и подростков: Генетическое тестирование несовершеннолетних вызывает особые этические опасения, особенно когда речь идет о выявлении рисков заболеваний, проявляющихся во взрослом возрасте, для которых нет эффективного лечения.
• Технологии редактирования генома (CRISPR/Cas9): Активное развитие технологий генной инженерии, таких как CRISPR/Cas9, ставит новые этические дилеммы. Необходимость совершенствования этих технологий для минимизации риска «внецелевых» мутаций и иммунных реакций остается актуальной. Текущие оценки показывают, что частота внецелевых мутаций при использовании некоторых систем CRISPR/Cas9 может составлять от 0,1% до 5% в зависимости от типа клетки и условий эксперимента. Для клинического применения эти риски должны быть сведены к абсолютному минимуму.
• Редактирование зародышевых клеток: Наиболее спорный вопрос — этические ограничения, связанные с редактированием зародышевых клеток, поскольку изменения в них наследуются будущими поколениями, что затрагивает вопросы «дизайнерских детей» и необратимых изменений в генофонде человека.
• Психосоциальное воздействие: Генетическое тестирование может оказывать значительное психосоциальное воздействие на человека, вызывая тревогу, депрессию или чувство вины, особенно при выявлении неизлечимых заболеваний или высокой предрасположенности.

Правовые аспекты и защита данных

Правовое регулирование в области геномных данных является относительно новым и быстро развивающимся полем, которое часто отстает от темпов технологического прогресса.

В России вопросы сохранения конфиденциальности регулируются Федеральным законом «О персональных данных» (№ 152-ФЗ), принятым 27 июля 2006 года, и рядом других правовых актов. Согласно этому закону, генетическая информация приравнивается к биометрическим персональным данным, что накладывает дополнительные, более строгие ограничения на их сбор, хранение и использование.

Однако существует и значительный правовой пробел:

• Отсутствие комплексного регулирования: В Российской Федерации до сих пор отсутствует комплексное правовое регулирование использования и защиты генетической информации. По состоянию на 2024 год, проект федерального закона «О генетической информации» находится в стадии рассмотрения и обсуждения, однако его окончательное принятие еще не состоялось. Это создает неопределенность и потенциальные риски.
• Защита интересов «биологической семьи»: Генетическая информация может относиться не только к конкретному человеку, но и к его «биологической семье» (кровным родственникам), чьи интересы зачастую не учитываются действующим законодательством о персональных данных. Это создает коллизии при каскадном скрининге и обмене генетической информацией.
• Кибербезопасность: Защита геномных данных, хранящихся в крупных базах, требует современных и надежных мер кибербезопасности, включая мощное шифрование, строгие протоколы доступа и регулярные аудиты. Утечка такой информации может иметь катастрофические последствия.
• Добровольное информированное согласие: Является центральным принципом, при котором пациент должен четко и исчерпывающе понимать цели, риски, потенциальные выгоды и возможные последствия обработки его генетических данных, прежде чем дать свое согласие.
• Уголовная ответственность: Подчеркивается необходимость установления уголовной ответственности за ненадлежащее использование, хранение и защиту геномных данных граждан, что будет способствовать повышению уровня безопасности и доверия к геномным исследованиям.

Операционные вызовы

Помимо этических и правовых аспектов, существуют также значительные операционные вызовы при использовании геномных баз данных в диагностике:

• Точность и стандартизация данных: Различные лаборатории и исследовательские группы могут использовать разные методы секвенирования, протоколы обработки и аннотации данных. Это приводит к вариабельности и потенциальным неточностям, что затрудняет интеграцию данных из разных источников и требует строгой стандартизации.
• Сложность интеграции: Геномные данные часто представляют собой лишь один из слоев информации. Для полноценной диагностики и персонализированной медицины необходимо интегрировать их с другими типами медицинских данных: клинической историей, результатами визуализации, биохимическими анализами, данными о стиле жизни. Создание единых, интероперабельных платформ для такой мультимодальной интеграции является сложной технической задачей.
• Вычислительные ресурсы: Анализ и хранение петабайтов геномных данных требуют колоссальных вычислительных мощностей и хранилищ, что может быть дорого и технически сложно для многих учреждений.

Таким образом, полноценное использование потенциала геномных баз данных невозможно без решения этих комплексных этических, правовых и операционных задач, требующих междисциплинарного подхода и активного взаимодействия между научным сообществом, регуляторами и обществом.

Перспективы развития геномных баз данных и персонализированной медицины

Будущее медицины неразрывно связано с геномикой, и геномные базы данных станут еще более центральным элементом этого будущего. Снижение стоимости секвенирования, интеграция с искусственным интеллектом и концепция «цифровых двойников» открывают беспрецедентные перспективы для персонализированной медицины.

Персонализированная (прецизионная) медицина: Концепция и цели

В основе будущей медицины лежит концепция персонализированной (или прецизионной) медицины. Это не просто модный термин, а фундаментальный подход, при котором выбор тактики профилактики, диагностики и лечения основывается на глубоком анализе индивидуальной генетической и физиологической специфики пациента. Ключевая цель этого подхода — максимально повысить эффективность терапии и свести к минимуму риск побочных эффектов. Вместо универсальных решений, «настроенных» на среднестатистического пациента, персонализированная медицина пр��длагает максимально точные, индивидуализированные медицинские решения, учитывающие уникальный биологический профиль каждого человека. Геномные базы данных являются информационным фундаментом этой парадигмы, предоставляя данные для понимания индивидуальных особенностей.

Интеграция с искусственным интеллектом и машинным обучением

Одно из самых перспективных направлений развития — глубокая интеграция геномных баз данных с технологиями искусственного интеллекта (ИИ) и машинного обучения (МО). Это партнерство меняет правила игры. ИИ и МО способны анализировать огромные объемы биологических данных — петабайты и даже эксабайты геномных последовательностей, транскриптомных профилей, протеомных данных и клинических записей, что значительно превышает возможности традиционных методов. Это позволяет выявлять скрытые закономерности, строить сложные предиктивные модели и прогнозировать риски развития заболеваний с невиданной ранее точностью.

ИИ способен:

• Выявлять редкие мутации: Анализировать генетическую информацию для идентификации редких, но критически важных мутаций, которые могут быть упущены при ручной или менее продвинутой обработке.
• Подбирать лекарства: Создавать алгоритмы для подбора наиболее эффективных лекарственных препаратов на основе индивидуального генетического профиля пациента (фармакогеномика), минимизируя нежелательные побочные эффекты.
• Прогнозировать эффективность терапии: Предсказывать, как пациент отреагирует на определенное лечение, позволяя врачам выбирать оптимальную стратегию с самого начала.

ИИ становится универсальным партнером врача, способным объединять разнородные данные из медицинских карт, генетических исследований и клинических наблюдений. Прогнозируется, что к 2040 году медицина станет предиктивной, то есть сосредоточенной на предотвращении болезней еще до их появления. Мультимодальные системы ИИ, объединяющие геномные, клинические и даже визуальные данные, уже сегодня показывают поразительные результаты: например, точность диагностики сердечной недостаточности может достигать 93%. Кроме того, ИИ значительно ускоряет разработку лекарств, сокращая сроки от 10-15 лет до 5-7 лет, что имеет колоссальное значение для появления новых терапевтических средств.

Цифровые двойники пациентов и мультимодальная интеграция данных

Концепция «цифровых двойников пациентов» является еще одним прорывным направлением. Это виртуальные, динамически обновляемые модели пациента, созданные на основе его исчерпывающих медицинских данных, включая геномную информацию. На таких «двойниках» можно тестировать различные варианты лечения, дозировки препаратов и хирургические вмешательства без какого-либо риска для реального человека. Например, интеграция цифровых двойников сердца, объединяющих данные визуализации (МРТ, УЗИ), сенсоров (ЭКГ, носимые устройства) и генетических тестов, может радикально изменить подход к ведению пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, позволяя моделировать реакцию организма на изменения в терапии.

Для реализации этой концепции критически важна интеграция данных. Она обеспечивает медицинским работникам полное и целостное представление об истории болезни пациента, что позволяет принимать более обоснованные решения, улучшать результаты лечения и оптимизировать все медицинские операции. Облачные хранилища данных играют здесь ключевую роль. Они специально созданы для обработки огромных объемов (терабайтов и петабайтов) и разнообразия медицинских данных, включая геномные последовательности, результаты лабораторных анализов, медицинские изображения. Облачные технологии обеспечивают масштабируемость, безопасность и доступность этих данных для авторизованных пользователей по всему миру.

Снижение стоимости геномного секвенирования и глобальные тенденции

Исторически высокая стоимость полногеномного секвенирования была одним из главных барьеров на пути его широкого внедрения в клиническую практику. Однако этот барьер быстро разрушается. Стоимость полногеномного секвенирования снизилась с примерно 100 миллионов долларов США в 2001 году до менее чем 1000 долларов США к 2015 году. По прогнозам, к 2025 году она может опуститься до 100 долларов США за геном, что сделает ее доступной для массовой клинической практики. Это падение стоимости является одним из главных драйверов развития персонализированной медицины.

На глобальном уровне страны осознают стратегическую важность геномных технологий и ИИ. Например, Китай планирует к 2030 году стать мировым лидером в разработке таргетных препаратов с применением ИИ и Big Data, инвестируя колоссальные ресурсы в эти области. Эти тенденции указывают на то, что геномные базы данных, в связке с ИИ и доступными технологиями секвенирования, станут центральным элементом здравоохранения будущего, предлагая более точную, эффективную и индивидуализированную медицинскую помощь. Неужели мы стоим на пороге эпохи, когда каждому человеку будет доступна полная карта его генетического здоровья?

Заключение

Геномные базы данных прошли путь от нишевых исследовательских хранилищ до фундаментальных инструментов, кардинально трансформирующих современную диагностику. Они являются неотъемлемой частью молекулярной диагностики, позволяя выявлять генетические изменения задолго до появления клинических симптомов, персонализировать подходы к лечению онкологических, наследственных и редких заболеваний, а также оптимизировать процедуры в пренатальной диагностике и трансплантологии.

Архитектурное разнообразие этих баз, от реляционных до облачных решений, позволяет эффективно управлять петабайтами информации, генерируемой технологиями секвенирования нового поколения. В свою очередь, сложный биоинформатический инструментарий, включая платформы Illumina и MATLAB, обеспечивает преобразование сырых данных в клинически значимые выводы.

Однако, наряду с колоссальными возможностями, использование геномных данных порождает комплексные этические и правовые дилеммы, требующие тщательного регулирования, защиты конфиденциальности и обеспечения информированного согласия. Операционные вызовы, связанные с точностью, стандартизацией и интеграцией данных, также остаются актуальными задачами для исследователей и разработчиков.

Заглядывая в будущее, мы видим, что снижение стоимости геномного секвенирования в сочетании с экспоненциальным ростом возможностей искусственного интеллекта и машинного обучения обещает радикально изменить ландшафт медицины. ИИ, способный анализировать эксабайты данных, будет играть центральную роль в выявлении редких мутаций, подборе персонализированной терапии и создании «цифровых двойников» пациентов. Это предвещает эру предиктивной, прецизионной медицины, где профилактика и лечение будут максимально адаптированы к индивидуальным биологическим особенностям каждого человека.

Дальнейшие исследования, разработка унифицированных стандартов, совершенствование правовой базы и активное междисциплинарное сотрудничество критически важны для максимизации пользы от геномных баз данных при минимизации потенциальных рисков. Только так мы сможем полностью реализовать трансформационный потенциал геномики и построить медицину будущего — более точную, эффективную и ориентированную на человека.

Список использованной литературы

1. Албертс Б., Брей Д., Льюис ДЖ., Рэфф М., Роберте К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. В 3 т. 2-е изд., перераб. и доп. Т. 1. Пер. с англ. М.: Мир, 1994. 517 с., ил.
2. Бакай А.В., Кочиш И.И., Скрипниченко Г.Г. Генетика: учеб. и учебные пособия для высших учебных заведений. М.: КолоС, 2007. 448 с.
3. Борисов Л.Б. Медицинская микробиология, вирусология, иммунология. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2005. 736 с.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 449 с.
5. Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. Пер. с англ. М.: Мир, 2002. 589 с., ил.
6. Гловер Д. Новое в клонировании ДНК. Методы: Пер. с англ. М.: Мир, 1989. 368 с., ил.
7. Грайфер Д.М., Моор Н.А. Биосинтез белка. Учебное пособие. Новосибирск: НГУ, 2011. 104 с.
8. Дейвис К. Анализ генома. Методы. М.: Мир, 1990. 246 с.
9. Добжанский Ф. Генетика и происхождение видов. М.: Институт компьютерных исследований, НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», 2010. 384 с.
10. Иванов В.И. Генетика. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. 638 с.
11. Камкин А.Г., Киселева И.С. Физиология и молекулярная биология мембран клеток. М.: Издательский центр «Академия», 2008. 592 с.
12. Колесников С.И. Общая биология. Спб.: Феникс, 2006. 288 с.
13. Куланина С.В. Молекулярная биология: Учебно-методический комплекс. Елабуга: ЕГПУ, 2010. 16 с.
14. Малинецкий Г.Г., Науменко С.А. Вычисления на ДНК. Эксперименты. Модели. Алгоритмы. Инструментальные средства. М.: «Препринт ИПМ № 57’», 2005. 41 с.
15. Притчард Д.Дж., Корф Б.Р. Наглядная медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. 2000 с.
16. Савченко В.К. Ценогенетика. Генетика биотических сообществ. М.: Беларуская Навука, 2010. 295 с.
17. Уиллет Э. Генетика без тайн. Спб.: Эксмо, 2008. 224 с.
18. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Учебник для студентов ВУЗов. М.: ВЛАДОС, 2004. 240 с.
19. Щелкунов С.Н. Генетическая инженерия: учеб.-справ. пособие. 2-е изд., испр. и доп. Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2004. 496 с., ил.
20. Яковлев В.В. Популяционная генетика человека. Издание второе. Томск: Оптимум, 2005. 72 с.
21. Генная инженерия. Роснано. URL: https://www.rusnano.com/glossary/1917 (дата обращения: 26.10.2025).
22. Что такое молекулярная диагностика. Медскан. URL: https://medscan.ru/med-info/chto-takoe-molekulyarnaya-diagnostika/ (дата обращения: 26.10.2025).
23. Молекулярная диагностика. IMC Genetics. URL: https://imc.clinic/mediczinskij-czentr/molekulyarnaya-diagnostika/ (дата обращения: 26.10.2025).
24. Глоссарий.ru: Генная инженерия. URL: http://www.glossary.ru/cgi-bin/gl_sch2.cgi?RPg%3Ftguloo!xrlogx (дата обращения: 26.10.2025).
25. Генная инженерия. Репозиторий БГПУ. URL: https://repo.bspu.by/handle/info/6045 (дата обращения: 26.10.2025).
26. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика. URL: https://med-gen.ru/0025-8027/article/view/287 (дата обращения: 26.10.2025).
27. Клинический биоинформатик: ищем причины болезней на уровне генов. N + 1, 18.08.2020. URL: https://nplus1.ru/blog/2020/08/18/clinical-bioinformatician (дата обращения: 26.10.2025).
28. Внедрение прецизионной медицины: практическое руководство по интеграции геномной информации. Editverse. URL: https://www.editverse.com/ru/precision-medicine-guide-genomic-information/ (дата обращения: 26.10.2025).
29. Этические принципы проведения геномных исследований человека и связанных с ними медицинских процедур. URL: https://www.ras.ru/FStorage/Download.aspx?id=01b4c37f-2713-40e9-a419-f53e6b772099 (дата обращения: 26.10.2025).
30. Молекулярная лабораторная диагностика. Клиническая биохимия. Параграф online.zakon.kz. URL: https://online.zakon.kz/Document/?doc_id=31541818 (дата обращения: 26.10.2025).
31. Биоинформатика. Wikipedia. URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%B8%D0%BE%D0%B8%D0%BD%D1%84%D0%BE%D1%80%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0 (дата обращения: 26.10.2025).
32. Ensembl. Wikipedia. URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/Ensembl (дата обращения: 26.10.2025).
33. Молекулярная диагностика. Медико-диагностический центр. URL: https://www.mdc-lab.ru/patients/analizy/molekulyarnaya-diagnostika/ (дата обращения: 26.10.2025).
34. Как расшифровать геном и изобрести новое лекарство, не вставая из-за компьютера, — 8 карточек о биоинформатике. ITMO.news. URL: https://news.itmo.ru/ru/science/biology/news/9970/ (дата обращения: 26.10.2025).
35. Роль биоинформатики в формировании персонализированной медицины. И.И. блог. URL: https://aiblog.ru/rol-bioinformatiki-v-formirovanii-personalizirovannoj-mediciny.html (дата обращения: 26.10.2025).
36. Управлять геномом: как биоинформатика помогает лечить тяжелые болезни и даже коронавирус. Forbes Woman. URL: https://www.forbes.ru/forbes-woman/433017-upravlyat-genomom-kak-bioinformatika-pomogaet-lechit-tyazhelye-bolezni-i-dazhe (дата обращения: 26.10.2025).
37. What is ClinVar? NCBI — NIH. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/faq/ (дата обращения: 26.10.2025).
38. Бостанова. Этические проблемы генетического тестирования при наследственных заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/eticheskie-problemy-geneticheskogo-testirovaniya-pri-nasledstvennyh-zabolevaniyah-serdechno-sosudistoy-sistemy (дата обращения: 26.10.2025).
39. Этические и правовые аспекты генетических исследований — как защищают генетические данные. Genetico. URL: https://genetico.ru/blog/eticheskie-i-pravovye-aspekty-geneticheskikh-issledovaniy (дата обращения: 26.10.2025).
40. Как использовать ClinVar — Учебное пособие для начинающих. Nebula Genomics. URL: https://www.nebula.org/ru/blog/how-to-use-clinvar/ (дата обращения: 26.10.2025).
41. Перспективы персонализированной медицины при наследственных патологиях. CIRONLNE.RU. URL: https://cironline.ru/articles/perspektivy-personalizirovannoy-meditsiny-pri-nasledstvennykh-patologiyakh/ (дата обращения: 26.10.2025).
42. Биоинформатика — решения Illumina: DRAGEN Bio-IT Platform, BaseSpace. Анализ данных секвенирования. АЛЬБИОГЕН. URL: https://albiogen.ru/bioinformatika/ (дата обращения: 26.10.2025).
43. Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы. Annals of the Russian academy of medical sciences. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/personalizirovannaya-meditsina-sovremennoe-sostoyanie-i-perspektivy (дата обращения: 26.10.2025).
44. Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bioinformaticheskie-instrumenty-i-internet-resursy-dlya-otsenki-regulyatornogo-potentsiala-polimorfnyh-lokusov-ustanovlennyh (дата обращения: 26.10.2025).
45. ClinVar. NCBI — NIH. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ (дата обращения: 26.10.2025).
46. Персонализированная медицина: как технологии изменят лечение к 2050 году. РБК Тренды. 2025. URL: https://trends.rbc.ru/trends/innovation/655f458e9a794711f181f08e (дата обращения: 26.10.2025).
47. Персонализированная медицина и биоинформатика: что нового в 2025? ИТ-Новости, 2025. URL: https://it-news.info/personalizirovannaya-mediczina-i-bioinformatika-chto-novogo-v-2025/ (дата обращения: 26.10.2025).
48. Ensembl genome database project. Wikipedia. URL: https://en.wikipedia.org/wiki/Ensembl_genome_database_project (дата обращения: 26.10.2025).
49. Simple ClinVar. URL: http://simpleclinvar.broadinstitute.org/ (дата обращения: 26.10.2025).
50. Роль биоинформатики в геномных исследованиях. Falcon Scientific Editing. URL: https://falconediting.com/ru/blog/role-of-bioinformatics-in-genomics-research (дата обращения: 26.10.2025).
51. Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор). КиберЛенинка. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bioinformaticheskie-instrumenty-i-internet-resursy-dlya-otsenki-regulyatornogo-potentsiala-polimorfnyh-lokusov-ustanovlennyh-polnogenomnymi (дата обращения: 26.10.2025).
52. Охрана генетических данных человека: конституционные и уголовно-правовые аспекты. Интернет-конференции Сибирского юридического университета. URL: http://xn—-7sbabj1bjge4c5a.xn--p1ai/upload/iblock/c53/C53-84-87.pdf (дата обращения: 26.10.2025).
53. Правовая защита геномных данных граждан России. Наука. Общество. Государство. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pravovaya-zaschita-genomnyh-dannyh-grazhdan-rossii (дата обращения: 26.10.2025).
54. Чубукова. Правовые проблемы защиты генетической информации: субъектный подход. КиберЛенинка. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pravovye-problemy-zaschity-geneticheskoy-informatsii-subektnyy-podhod (дата обращения: 26.10.2025).
55. Bioinformatics Toolbox — Чтение, анализ и визуализация геномных и протеомных данных. ЦИТМ Экспонента. URL: https://www.exponenta.ru/products/matlab/products/bioinfo (дата обращения: 26.10.2025).
56. CANVAR: A Tool for Clinical Annotation of Variants Using ClinVar Databases. ResearchGate, 2024. URL: https://www.researchgate.net/publication/381504107_CANVAR_A_Tool_for_Clinical_Annotation_of_Variants_Using_ClinVar_Databases (дата обращения: 26.10.2025).
57. What is Ensembl? EMBL-EBI. URL: https://www.ebi.ac.uk/training/online/courses/ensembl-what-is-ensembl/what-ensembl/ (дата обращения: 26.10.2025).
58. ИИ в здравоохранении. Дайджест Vademecum за 20–25 октября 2025 года. Vademecum, 25.10.2025. URL: https://vademec.ru/news/2025/10/25/ii-v-zdravookhranenii-daydzhest-vademecum-za-2025-oktyabrya-2025-goda/ (дата обращения: 26.10.2025).
59. Греф Г. Герман Греф выделил основные тренды, определяющие будущее медицины. СберПресс. URL: https://www.sberbank.com/ru/press_center/all/article?id=e7b447f5-a0c1-40b5-9b2f-37602058e5f2&blockID=6e01a4e1-6785-48b6-96a8-0e31649988a3 (дата обращения: 26.10.2025).
60. Ensembl genome browser 115. Ensembl. URL: https://www.ensembl.org/info/website/release_115.html (дата обращения: 26.10.2025).
61. Интеграция данных в здравоохранении: примеры использования и 4 лучших практики. Astera. URL: https://www.astera.com/ru/blog/data-integration-in-healthcare/ (дата обращения: 26.10.2025).
62. Исследование: ИИ повысил точность диагностики сердечной недостаточности до 93%. Vademecum, 20.10.2025. URL: https://vademec.ru/news/2025/10/20/issledovanie-ii-povysil-tochnost-diagnostiki-serdechnoy-nedostatochnosti-do-93-/ (дата обращения: 26.10.2025).
63. How to navigate the Ensembl Genome Browser. YouTube. URL: https://www.youtube.com/watch?v=0wQ7-bFzF94 (дата обращения: 26.10.2025).