Пример готового реферата по предмету: Концепция современного естествознания
Содержание
Введение 3
Глава 1 Генетика человека 5
1.1 Геном человека 6
Глава 2 Расшифровка генома человека 8
2.1 Перспективы расшифровки генома человека 11
Заключение 13
Глоссарий 15
Список использованной литературы 17
Содержание
Выдержка из текста
Программа «Геном человека», на сегодняшний день, считается самым масштабным биологическим проектом в истории науки. Стоимость геномных проектов в США соизмерима со стоимостью создания водородной бомбы и космических проектов.
Исследование закономерностей наследования генотипических особенностей, мутаций, множественного аллелизма, сцепления с полом, кроссинговера у человека как биологического вида и методов их изучения составляет направления изучения генетики человека.Целью работы является рассмотрение вопросов современного состояния изучения вопросов генетики человека.– рассмотрение особенностей генетики человека;
ВВЕДЕНИЕМутации (от лат. Мутации — изменение)- являются устойчивыми изменениями генетического материала, имеющими внезапный характер, которые приводят к изменениям различных наследственных характеристик организма. Основоположником учения о мутации был голландский ученый Г. де Фриз, предложивший данное определение. К основным положениям данного явления относят:
1. Внезапность возникновения мутаций;
2. Устойчивость и наследственный характер изменений, которые были вызваны мутациями;
3. Мутации не направлены, то есть могут быть полезными, вредными или нейтральными для организмов;
4. Неоднократность появления одних и те же мутаций. Последующими исследования доказана универсальность способности образования мутации для живых организмов.
Эти различия вызваны как неодинаковыми условиями жизни, так и несходными генотипами, поскольку генотипы людей содержат разные формы генов.Новые гены, которые отвечают за те или иные когнитивные функции или поведение человека, открывают чуть ли не ежемесячно.В зарубежной литературе психогенетику как научную дисциплину обозначают термином «генетика поведения», охватывающую исследования поведения животных и человека.
Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.
Актуальность: поскольку человек – не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:Цель: изучение основ такой науки как генетика человека расширяет кругозор и дает понимание устройства человеческого организма.
Традиционно медицинская этика ориентирована прежде всего на взаимоотношения между двумя индивидами врачом и пациентом. Одна из основных особенностей этических проблем медицинской генетики состоит в другом: она связана с тем, что наследственные заболевания (хотя они и проявляются у отдельных индивидов) в результате репродуктивных процессов передаются потомкам . Проблемы, изучаемые в медицинской генетике, имеют семейный (или родовой), а не только индивидуальный характер, как то бывает при обычных заболеваниях.
Мендель так сформулировал цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».
Список использованной литературы:
1. Баранов, В.С. Геном человека и гены «предрасположенности» [Текст]
/ Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. // Введение в предиктивную медицину. СПб, 2000. – С. 14-21.
2. Боринская, С.А. Структура генома прокариот [Текст]
/ Боринская С.А., Янковский Н.К. // Молекулярная биология. Т. 33, № 6, 1999. – С. 35-41.
3. Бочков, Н.П. Генетика человека и клиническая медицина [Текст]
/ Бочков Н.П. // Вестник РАМН. № 10, 2001. – С. 32-34.
4. Генная терапия — медицина будущего [Текст]
/ Под ред. А.В. Зеленина. М., 2000. – 302 с.
5. Горбунова, В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний [Текст]
/ Горбунова В.Н., Баранов В.С. // Вестник РАМН. СПБ, 1997. – С. 52-58.
6. Пузырев, В.П. Патологическая анатомия генома человека [Текст]
/ Пузырев В.П., Степанов В.А. // Новосибирск, 1997. – 208 с.
7. Тяжелова, Т.В. Новые гены человека в области 13q 14.3, обнаруженные in silico [Текст]
/ Тяжелова Т.В., Иванов Д.В., Баранова А.В., Янковский Н.К. // Генетика. Т. 39, № 6, 2003. – С. 45-52.
8. Янковский, Н.К. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы: Аналитический обзор [Текст]
/ Янковский Н.К., Боринская С.А. // Вестник РФФИ. № 2, 2003. – С. 15-19.
9. Collins, F.S. A vision for the future of genomics research [Текст]
/ Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. // Nature. № 422, 2003. – С. 22-28.
10. Orekhov ,V. Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians [Текст]
/ Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. Feb. V. 19, № 445, 1999. – С. 56-62.
11. Таварткиладзе, Г.А. Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетаемый с аудиологическим скринингом [Текст]
/ Г.А. Таварткиладзе, А.В. Поляков, Т.Г. Маркова, М.Р. Лалаянц, Е.А. Близнец // Вестник оториноларингологии. № 3, 2010. – С. 15-18.
12. Баранов, В.С. Экологическая генетика и предиктивная медицина [Текст]
/ Баранов В.С. // Экологическая генетика человека. Т. 1, № 0, 2003. – С. 22-28.
13. Гайфулина, Р.Ф. Роль генетического полиморфизма в патогенезе цереброваскулярных заболеваний [Текст]
/ Гайфулина Р.Ф., Катина М.Н., Ризванова Ф.Ф., Кравцова О.А., Ризванов А.А. // Обзоры. Казанский медицинский журнал. Т. 93, № 4, 2012. – С. 663-667.
14. Спицын, В.А. Полиморфизм в генах человека, ассоциирующихся с биотрансформацией ксенобиотиков [Текст]
/ Спицын В.А., Макаров С.В., Пай Г.В., Бычковская Л.С. // Вавиловский журнал генетики и селекции. Т. 10, № 1, 2006. – С. 97-105.
15. Голубовский, М.Д. Геном человека и соблазны детерминизма [Текст]
/ Голубовский М.Д. // Вавиловский журнал генетики и селекции. № 17, 2001. – С.5.
16. Рисованная, В.И. Молекулярно-генетические маркеры в селекции винограда [Текст]
/ Рисованная В.И., Гориславец С.М. // Научные труды государственного научного учреждения Северо-Кавказского зонального научно-исследовательского института садоводства и виноградарства Российской академии сельскохозяйственных наук. Т.1, 2013. – С. 174-180.
17. Графодатский, А.С. О восьмой отчетной конференции «геном человека — 98» [Текст]
/ Графодатский А.С. // Вавиловский журнал генетики и селекции. № 2, 1998. – С. 5.
18. Громова, А.Ю. Полиморфизм генов семейства IL-1 человека [Текст]
/ Громова А.Ю., Симбирцев А.С. // Цитокины и воспитание. Т.4, № 2, 2005. – С. 1-12.
список литературы
