Проблема раннего детского аутизма (РДА) обладает высокой академической и социальной актуальностью. Это обусловлено не только значительной распространенностью расстройства, составляющей по разным оценкам от 6 до 10 случаев на 10 000 детей, но и тем, что РДА является одной из частых причин детской инвалидизации. Сложность клинической картины и широкий спектр проявлений требуют глубокого и систематизированного подхода к изучению. Цель данного реферата — систематизировать и проанализировать современные научные представления о раннем детском аутизме, сделав основной акцент на его определении, диагностических критериях согласно руководству DSM-5, а также на многофакторной природе этого сложного расстройства развития.
Понятие и история изучения раннего детского аутизма
Понимание аутизма прошло долгий путь эволюции. Впервые термин «аутизм» был введен швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1912 году, однако он использовал его для описания одного из симптомов шизофрении — ухода пациента от реальности в мир внутренних переживаний. Кардинальный сдвиг в понимании произошел в 1943 году, когда американский психиатр Лео Каннер на основе наблюдений за 11 детьми описал уникальный синдром, который он назвал «ранний детский аутизм». Каннер выделил его ключевые особенности: врожденное отсутствие потребности в общении, стремление к сохранению постоянства окружающей обстановки и стереотипные, повторяющиеся действия.
Практически одновременно и независимо от Каннера в Австрии работал педиатр Ганс Аспергер, который также описал схожие состояния у детей, отличавшихся, однако, сохранным интеллектом и речью, но имевших выраженные трудности в социальном взаимодействии. Его работы, к сожалению, получили широкую известность значительно позже. Свой вклад в изучение проблемы внесла и отечественная психиатрическая школа, в частности, исследования С.С. Мнухина. Важнейшим тезисом, который сформировался в ходе этих исследований, стало понимание того, что при РДА нарушение способности к коммуникации и социальному взаимодействию является первичным дефектом, в отличие от состояний, где эти трудности возникают вторично на фоне других расстройств.
Современная классификация расстройств аутистического спектра согласно DSM-5
Историческое развитие концепций привело к необходимости создания единой и общепринятой классификации. Таким стандартом сегодня является американское «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» пятого пересмотра (DSM-5). Ключевым нововведением DSM-5 стал отказ от отдельных диагнозов, таких как детский аутизм или синдром Аспергера, и их объединение под единым термином — «Расстройство аутистического спектра» (РАС). Этот подход отражает современное понимание того, что различные формы аутизма представляют собой континуум, или спектр, проявлений.
Для постановки диагноза РАС необходимо наличие признаков в двух основных областях:
-
Стойкий дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия. Этот критерий проявляется во всех следующих аспектах:
- Нарушения социально-эмоциональной взаимности: от неспособности поддерживать диалог до полного отсутствия инициативы в общении и неспособности делиться эмоциями.
- Дефицит невербального коммуникативного поведения: трудности с использованием и пониманием жестов, мимики, зрительного контакта.
- Трудности в развитии, поддержании и понимании социальных отношений: от сложностей в заведении дружбы до отсутствия интереса к сверстникам.
-
Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов или деятельности. Для диагностики необходимо наличие как минимум двух из следующих признаков:
- Стереотипные или повторяющиеся движения, использование предметов или речь (например, раскачивание, эхолалия, выстраивание игрушек в ряд).
- Настаивание на однообразии, ритуализированные паттерны поведения и крайнее неприятие изменений (например, следование одному и тому же маршруту, ритуалы перед сном).
- Крайне ограниченные, фиксированные интересы, аномальные по своей интенсивности или направленности (например, сверхценный интерес к динозаврам или расписаниям движения транспорта).
- Гипер- или гипореактивность на сенсорные стимулы или необычный интерес к сенсорным аспектам окружения (например, непереносимость определенных звуков, обнюхивание предметов, завороженность светом).
Само понятие «спектр» подчеркивает, что тяжесть симптомов и уровень функционирования могут значительно варьироваться от человека к человеку, что требует индивидуализированного подхода к диагностике и помощи.
Многофакторная природа этиологии РАС
Современная наука отошла от поиска единственной причины аутизма. Сегодня доминирующей является концепция многофакторной этиологии, согласно которой РАС возникает в результате сложного взаимодействия генетических и средовых факторов. Не существует «одного гена аутизма», но есть множество генов-кандидатов, которые могут повышать предрасположенность к развитию расстройства.
Расстройство аутистического спектра — это результат сложного взаимодействия генетической уязвимости и влияния факторов окружающей среды, а не действия какой-либо одной изолированной причины.
Основные группы факторов риска включают:
- Генетическая предрасположенность: Наследственность играет ключевую роль, что подтверждается высоким риском РАС у однояйцевых близнецов, если один из них имеет диагноз. Исследования продолжают выявлять гены, вовлеченные в развитие мозга и синаптических связей, мутации в которых ассоциированы с аутизмом.
- Факторы окружающей среды: Сюда относят различные влияния на плод в пренатальный, перинатальный и ранний постнатальный периоды. К ним могут относиться возраст родителей, осложнения во время беременности и родов, воздействие некоторых инфекций или токсических веществ. Важно понимать, что эти факторы не являются прямой причиной, а скорее повышают риск у генетически предрасположенных индивидов.
Также исследуются и психосоциальные аспекты, например, была выдвинута гипотеза о более высоком уровне тревожности и депрессии у родителей, воспитывающих детей с особенностями развития, что может влиять на семейную систему в целом.
Ключевые клинические проявления и симптомы РДА
Клиническая картина РАС многообразна, но ее ключевые симптомы можно систематизировать в соответствии с диагностическими критериями. Признаки расстройства, как правило, становятся очевидными для родителей и специалистов в возрасте до трех лет.
Симптоматика проявляется в следующих сферах:
- Качественные нарушения социального взаимодействия: Это ядро расстройства. У детей наблюдаются серьезные трудности с пониманием эмоций и намерений других людей. Им сложно устанавливать дружеские отношения со сверстниками, они часто избегают прямого зрительного контакта и могут казаться отстраненными или безразличными к окружающим.
- Качественные нарушения коммуникации: Проблемы могут варьироваться от полной задержки или отсутствия разговорной речи до формально правильной, но «механической» речи. Характерны такие явления, как эхолалии (повторение чужих слов), стереотипное использование заученных фраз и трудности с поддержанием диалога. Невербальная коммуникация, включая жесты и мимику, также сильно нарушена.
- Ограниченные, повторяющиеся модели поведения и интересов: Эта группа симптомов включает стереотипные движения (например, взмахи руками, раскачивание), сильную приверженность рутине и ритуалам, а также сверхценные, узконаправленные интересы. Отдельно стоит выделить сенсорные особенности: повышенную или, наоборот, пониженную чувствительность к звукам, свету, тактильным ощущениям, что часто приводит к необычным поведенческим реакциям.
Основы диагностики и современные подходы к коррекции
Диагностика РАС — это комплексный процесс, который не сводится к одному анализу или тесту. Он включает в себя тщательный сбор анамнеза, прямое наблюдение за поведением ребенка и использование стандартизированных диагностических инструментов. «Золотым стандартом» в мировой практике считаются методики ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — план диагностического обследования при аутизме, и ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) — пересмотренное интервью для диагностики аутизма.
Критически важно понимать, что раннее выявление и своевременное начало коррекционного вмешательства являются ключевыми факторами, влияющими на долгосрочный прогноз и адаптацию ребенка. Практическая реабилитационная работа, примеры которой можно найти в деятельности центров в Воронеже, Туле и других городах России, направлена на комплексную помощь.
Основные направления коррекции включают:
- Прикладной анализ поведения (ABA-терапия): Один из самых исследованных подходов, нацеленный на формирование социально значимых навыков и коррекцию нежелательного поведения.
- Структурированное обучение (например, TEACCH): Создание структурированной и предсказуемой среды для облегчения обучения и снижения тревожности.
- Развитие коммуникативных навыков: Включая альтернативные и дополнительные системы коммуникации (например, карточки PECS).
- Работа с сенсорной интеграцией: Помощь ребенку в обработке сенсорной информации и адаптации к окружающей среде.
Наряду с основными методами существуют и комплементарные, например, дельфинотерапия, однако их эффективность требует дальнейших научных подтверждений.
Заключение
В ходе данного реферата был проведен всесторонний анализ проблемы раннего детского аутизма. Мы проследили эволюцию понятия от симптома шизофрении до самостоятельного расстройства и рассмотрели современное его понимание как расстройства аутистического спектра (РАС). Было показано, что актуальная классификация по DSM-5 позволяет систематизировать разнообразные проявления РАС в рамках единой диагностической модели, основанной на дефиците социальной коммуникации и наличии ограниченных, повторяющихся паттернов поведения.
Особое внимание было уделено признанию многофакторной этиологии расстройства, подчеркивающей сложное взаимодействие генетических и средовых факторов. Детальное описание клинических проявлений и современных подходов к диагностике и коррекции подтверждает вывод о необходимости комплексного, междисциплинарного подхода к сопровождению детей с РАС. Дальнейшие научные исследования в этой области остаются крайне важными для улучшения качества жизни людей с аутизмом и их семей.
Список источников информации
- 1. Красильников Г. Т. Аутизм и аутистический синдром // Журн. невропатол. и психиатр. — 1996. — Т. 96, вып. 2. — С. 105-110.
- 2. Лебединская К. С., Никольская О. С. Диагностика раннего детского аутизма. — М.: Просвещение, 1991.
- 3. Леонтъев А. Н. Психическое развитие ребенка в дошкольном возрасте. — В сб.: Вопросы психологии ребенка дошкольного возраста / Под ред. А. Н. Леонтьева, А. В. Запорожца. — М., 1995. — С. 13-25.
- 4. Мамайчук И.И. Психологическая помощь детям с проблемами в развитии. — СПб.: Речь, 2001. — 220 с.
- 5. Мамайчук И.И. Помощь психолога детям с аутизмом. — СПб.: Речь, 2007. — 288 с.
- 6. Плотников В. В.Патология мышления при шизофрении (Клинико-экспериментальное исследование). Автореф. дис… д. м. н. М., 1974. 43 с.
- 7. Скворцов И. А., Симирницкая Э. Г., Осипенко Т. Н. Неврологическая и нейропсихологическая характеристика «функционального виража» в критическом дошкольном периоде // Педиатрия. — 1989, № 1. — С. 13.
- 8. Сухарева Т. Е. Роль возрастного фактора в клинике детских психозов // Журн. невропатол. и психиатр. — 1970. — Т. 70, вып. 10. — С. 1513-1517.
- 9. Тиганов А. С. Современные проблемы клинической и социальной психиатрии//Материалы международной конференции 21-22 октября 1997 г.: Реформы службы психического здоровья: проблемы и перспективы. — М., 1997. — С. 11-13.
- 10. Akesson H. et al. Rett syndrome, classical and atypical: genealogical support for common origin // Journal of medical genetics. — 2006. — Vol. 33, № 9. — P. 764-766.
- 11. Anvert M., Wah lstrom J. et al. Segregation analysis of the X-chromosome in a family with Rett syndrome in two generations // Americ. J. of medical genetics. — 2000. — Vol. 37. — P. 31-35.
- 12. Bachina V. M., Gorbachevskaja N. L., Klushnik T. P. et al. Cortical periods of ontogenesis and mental diseases // X World Congress of psychiatry. Madrid. — 1996. — Vol. 2. — P. 33.
- 13. Belichenko P. V., Hagberg В., Dahlstrom A. Morphological study of neocortical areas in Rett syndrome // Acta neuropathol. — 1997. — Vol. 93. — P. 50-61.
- 14. Belichenko P. V., Oldfors A., Hagberg B. et al. Rett sydrome: 3-D confocal microscopy of cortical pyramidal dendrites and af-ferents // Neuro Report. — 1994. — № 5. — P. 1509-1513.
- 15. Bleuler, E. Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien // Handbuch der Psychiatrie. — Erstdruck. — Leipzig und Wien: F. Deuticke, 1911.
- 16. Gillberg C. Clinical Child Neuropsychiatry. — Cambrige: Cambrige University Press, 1995. — 366 p.
- 17. Hagberg B. Rett syndrome: clinical and biological aspects. MacKeith Press, 1993. — 120 p.
- 18. Katada A., Ozaki H., Sahara H. Developmental characteristics of normal and mentally retarded children//EEG clin. Neuro-physiology, 1981. — Vol. 52. — № 2. — P. 192-201.
- 19. Kretschmer Е.Медицинская психология. Пер. с нем. М., 1927. 349 с.
- 20. Latter V. Epidemiology of autistic conditions in young children/ In: Prevalence, Social Psychiatry. — 1966. — № 1. — P. 124-137.
- 21. Marocchino R., Arnaud P. The «myth», psychopathological component and variant // Minerva Psychiatr. 1990 Oct-Dec; 31 (4): 209 -12.
- 22. Minkowski E.La genese de la notion de schizophrenie et de ses caracteres essentiels. // Evolit. psychiat. 1925. No 1. P. 13.