Содержание
Содержание
Введение
1. Молекулярная цитогенетика
2. Метод гибридизации in situ. Основные понятия
3. Принцип FISH-метода
4. Гибридизация in situ . Применение на практике.
5. современные методы цитогенетики.
6.Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
7. Применение молекулярно-цитогенетических методов
Заключение
Список использованной литературы
Выдержка из текста
В настоящее время определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний является актуальной проблемой современной медицинской генетики. Как известно цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной проблемы, поскольку хромосомные аномалии встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах. В современной науке появились новые методы цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, которые значительно расширили диагностические возможности при заболеваниях, сопровождающихся различными хромосомными нарушениями. В данном реферате дан общий обзор вопросов, рассматривающих методы гибридизации in situ, необходимых цитогенетических или молекулярно-генетических анализов при различных формах генетических синдромов.
Список использованной литературы
1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник.–М.: Медицина,2003.448с.
2. Ридли М. Геном. Автобиография вида в 23 главах.–М.:Эксмо,2008.432с.
3. Денисенкова Е.В., Петрин А.Н., Байков А.Д. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические аспекты диагностики заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью, у детей//Издательство «Медиа Сфера»,2005.Режим доступа:
http://www.mediasphera.ru/journals/detail/206/2988/
4. Сапиенца К. Геномный импринтинг //В мире науки. (ScientificAmerican. Издание на русском языке).-1990. №12. стр.14-20. Режим доступа: http://www.evolbiol.ru/gen.html
5. Дулипа О.Г. Синдром Прадера-Віллі (Prader-Willi Syndrome). Режим доступа: http://www.ibis-birthdefects.org/start/ … prader.htm
6. Казанцева Л.З., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Курбатов М.Б., Добрыкина Э.В. Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ. Синдром Прадера — Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении. Режим доступа: http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1174772&uri=index2.html
7. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Кузина Н.Ю., Боровиков К.С., Гоева И.А., Красильщикова Т.М., Коркин А.В., Петрухин А.С. Синдром Ангельмана. Клинический случай. Режим доступа: http://www.epileptologist.ru/pub/Angelman.html
8. Белозеров Ю.В., Леонтьева И.В., Школьникова М. А., Страхова О.С., Себелева И.А., Макаров Л.М., Давыдкин В.В., Динов Б.А. Наследственные болезни сердца у детей // Мир науки и культуры, 2000-2009. Режим доступа: http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1166264&s=111400060
9. Соколов В.Н. Гипопаратериоз // Наука и практика, 2009. Режим доступа:http://www.chtfoms.ru/index.php?option=com_content&task=view&id=26467&Itemid=24
10. Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. ГНЦ Института иммунологии ФМБА России, Москва Иммунодефицитные состояния у детей // Издательство Media Medica, 2000. Режим доступа: http://old.consilium-medicum.com/media/pediatr/06_01/4.shtml