Пример готового реферата по предмету: Медицина
Содержание
Содержание
Введение 2
Молекулярно-генетические основы синдрома Зиверта-Картагенера 4
Клинические проявления синдрома Зиверта-Картагенера 7
Диагностика синдрома Картагенера 9
Лечение и прогноз заболевания 13
Заключение 14
Литература 15
Выдержка из текста
Введение
Синдром Зиверта-Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром Картагенера, Kartagener syndrome) – редкое наследственное заболевание человека, которое относится к группе цилиопатий и является одной из форм первичной цилиарной дискинезии (синдрома «неподвижных ресничек»): генетически детерминированного дефекта строения мерцательного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта. Данный синдром известен так же как Рrimary сiliary dyskinesia. Заболевание описано киевским врачом А.К.Зивертом в 1902 г. и швейцарским терапевтом М.Картагенером в 1933 г.
Синдром Зиверта-Картагенера – генетически гетерогенное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и возникает в результате утраты функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Частота встречаемости составляет 1/16000 новорожденных.
Классической формой первичной цилиарной дискинезии является синдром Картагенера, включающий обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы (бронхит) и синусит. На долю синдрома Картагенера приходится 50–
60. всех случаев первичной
цилиарной дискинезии. Сочетание бронхоэктазов с обратным расположением внутренних органов и синуситом впервые описал А. К. Зиверт в 1902 г. в журнале «Русский врач».
Особый интерес к этой патологии возник в 30-е годы после работ M.Kartagener, именем которого и названа триада. В 1956 г. были опубликованы работы M.Kartagener и K.Mülli, в которых представлены обобщающие данные о семейных случаях бронхоэктазов, в том числе у лиц с situs viscerum inversus, а также сочетание триады с пороками других органов.
Заболевание представляет собой триаду главных признаков:
1. бронхоэктазы, 2. хронический синусит с назальным полипозом и ринореей,
3. обратное расположение внутренних органов. Обратное расположение может быть полным, когда все внутренние органы лежат на противоположной стороне тела, или неполным, которое проявляется только декстракардией.
Синдром Картагенера в равной степени рассматривается и как наследственная патология, и как порок развития. Сочетанию бронхоэктазов с обратным расположением внутренних органов придают принципиальное значение, считая, что бронхоэктазы в этих случаях имеют врожденную основу.
Клинические признаки синдрома Зиверта-Картагенера проявляются в детском возрасте рецидивирующими и хроническими бронхолегочными заболеваниями.
Помимо трех главных признаков синдрома можно наблюдать и целый ряд других симптомов, которые свидетельствуют в пользу наследственного характера болезни: врожденные пороки сердца, легких, почек, агенезия лобных пазух, врожденная тугоухость. У больных могут быть аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды неподвижны, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны. Диагностика синдрома складывается из выявления всех трех признаков триады Зиверта-Картагенера.
Несомненно, решающим для диагностики является выявление обратного расположения внутренних органов.
Прогноз заболевания, как правило, неблагоприятный, хотя описаны случаи, когда больные доживали до глубокой старости. При тяжелом течении болезни больные погибают от легочно-сердечной недостаточности в детском или юношеском возрасте.
Список использованной литературы
Литература
1. Брагина Е.Е. Закономерности нарушений сперматогенеза человека при некоторых генетических и инфекционных заболеваниях: Автореф дис. … д-ра биол. наук. М: МГУ 2001.
2. Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Абдумаликов Р.А. и др. Множественные дефекты ультраструктурной организации жгутика сперматозоида у пациента с абсолютной астенотератозооспермией. Пробл репрод 2004; с. 66-69.
3. Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Абдумаликов Р.А. Ультраструктурный и количественный кариологический анализ половых клеток из эякулята пациента с абсолютной астенозооспермией. Пробл репрод 1997; с. 72-75
4. Зиверт А. К. Случай врожденной бронхоэктазии у больного с обратным расположением внутренних органов. СПб.: Русский врач, 1902; 1(38): 1361– 1362.
5. Каганов С. Ю., Розинова Н. Н., Керимов М. Б. Клинические варианты синдрома Картагенера у детей. //Пульмонология, 1991; 2:с. 20– 24.
6. Керимов М.Б. Клинические варианты первичной цилиарной дискинезии у детей и критерии ее диагностики: Автореф. дис. … канд. мед. наук. M 1991;
7. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М: Практика 1996; 410с.
8. Курило Л.Ф. и др. Оценка сперматогенеза по незрелым половым клеткам эякулята. Пробл репрод 1995; № 3 – с. 33-38.
9. Курило Л.Ф., Любашевская А.И., Дубинская В.П. и др. Кариологический анализ состава незрелых половых клеток эякулята. Урол и нефрол М 1993; № 2 – с. 45-47.
10. Курило Л.Ф., Любашевская И.А. Возможности количественного кариологического анализа состава половых клеток из эякулята. XII Научная конф. болгарских аспирантов с междунар. участием «Актуальные проблемы современной науки». М 1990; 52с.
11. Райцина С.С. Сперматогенез и структурные основы его регуляции. М: Наука 1985; 207с.
12. Розинова Н. Н., Богорад А. Е. Синдром Картагенера у детей. М.:Династия, 2007; 80 с.
13. Розинова Н. Н., Богорад А. Е., Новиков П. В. Наследственные заболевания легких у детей: клинические формы и генетическая гетерогенность. //Росс вестник перинатологии и педиатрии, 2008; № 53 – с.20– 27.
14. Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопр современ педиат 2003 № 6- с.28-33.
