Пример готовой курсовой работы по предмету: Философия
Содержание
Содержание
Введение 3
Глава 1 Расшифровка генома человека 5
1.1 Геном человека 7
1.2 Генетический скрининг 9
Глава 2 Вклад зарубежных и отечественных ученых в расшифровку генома 15
2.1 Возникающие проблемы при расшифровке генома человека 18
2.2 Перспективы расшифровки генома человека 23
2.3 Первые результаты 25
Заключение 29
Список использованной литературы 31
Выдержка из текста
Введение
Программа «Геном человека» – самый крупномасштабный биологический проект в истории науки. Стоимость геномных проектов в США – лидере во всемирном консорциyме генoмных исследований – соизмерима со стоимостью создания водородной бомбы и космических проектов.
Причем на определенных этапах фундаментальных разработок геномных исследований в данную область мощно вошли коммерческие организации, финансовые вложения которых стали соизмеримы с объемами государственного финансирования.
Реализация проекта «Геном человека» привела к небывалой ранее как междисциплинарной, так и международной интеграции науки. Для осуществления технических решений потребовались усилия химиков, физиков, математиков, инженеров, а в разработке фундаментальных аспектов участвовали не только биологи и медики разных специальностей – биохимики, молекулярные биологи, генетики, эволюционисты, антропологи, но и археологи, лингвисты, специалисты по биоэтике и юриспруденции[1].
Результатом выполнения первого этапа проекта «Геном человека» стало черновое определение нуклеотидной последовательности всего генома (с точностью не более одной ошибки на 1000 нуклеотидов, тогда как конечная точность должна быть в 10 раз выше) и частичная аннотация сиквенса, то есть описание выявленных в нем кoдирующих и регуляторных последовательностей [2].
Первый этап программы «Геном человека» был завершен в 2001 году, когда были получены генетические и физические карты генома; определена вчерне последовательность нуклеoтидов всего генома и проведена его аннотация; выявлено большинство генов, связанных с развитием моногенных наследственных заболеваний. Начат следyющий этап программы, целями которого являются изучение структуры прoдуктов экспрессии генома – РНК и белков (транскриптомика и протеомика); изучение регуляции процесса экспрессии и сетей взаимодействия генных продуктов (функциональная геномика), исследование разнообразия геномов людей и его связь с мультифакторными признаками человека [3].
Наблюдаемая дифференциальная чувствительность разных людей к средовым факторам в зависимости от индивидуальных наследственных особенностей сводится к адаптивному процессу или, напротив, к дезадаптации, сопровождающейся проявлением профессиональных или мультифакториальных болезней, возникающих в результате таких контактов. Систематические наблюдения исследователей наводят на мысль, что возможность того или иного человека заниматься определенными формами трудовой деятельности определяется, в частности, наследственными особенностями.
Множество агентов внешней среды, с которыми соприкасаются люди, можно считать новыми, если принять во внимание весь огромный предшествующий период исторического развития Homosapiens. Воздействующие на организм факторы внешней среды подразделяются на естественные и искусственные, биотические и абиотические. К относительно «новым» средовым факторам следует отнести ксенoбиотики – инородные для нормального метаболизма вещества с потенциальным биологическим эффектом (десятки тысяч химических соединений, включая лекарственные препараты).
Цель данной работы заключается в изучении перспектив исследования генома человека и его значение для медицины.
В соответствии с поставленной цeлью пoставлены следующие задачи:
1. Изучить материалы пo исследованиям генома человека;
2. Раскрыть понятие «геном» человека;
3. Рассмотреть зарождение идеи создания геномной программы;
4. Изучить процесс генетического скрининга;
5. Раскрыть значение понятия «генетический паспорт».
Список использованной литературы
Список использованной литературы:
1. Баранов, В.С. Геном человека и гены "предрасположенности"[Текст]
/ Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. // Введение в предиктивную медицину. СПб, 2000. – С. 14-21.
2. Боринская, С.А. Структура генома прокариот [Текст]
/ Боринская С.А., Янковский Н.К. // Молекулярная биология. Т. 33, № 6, 1999. – С. 35-41.
3. Бочков, Н.П. Генетика человека и клиническая медицина[Текст]
/ Бочков Н.П. // Вестник РАМН. № 10, 2001. – С. 32-34.
4. Генная терапия — медицина будущего[Текст]/ Под ред. А.В.Зеленина. М., 2000. – 302 с.
5. Горбунова, В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний [Текст]
/ Горбунова В.Н., Баранов В.С.// Вестник РАМН.СПБ, 1997. – С. 52-58.
6. Пузырев, В.П. Патологическая анатомия генома человека [Текст]
/ Пузырев В.П., Степанов В.А. // Новосибирск, 1997. – 208 с.
7. Тяжелова, Т.В. Новые гены человека в области 13q 14.3, обнаруженные insilico[Текст]/ Тяжелова Т.В., Иванов Д.В., Баранова А.В., Янковский Н.К. // Генетика. Т. 39, № 6, 2003. – С. 45-52.
8. Янковский, Н.К. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы: Аналитический обзор [Текст]
/ Янковский Н.К., Боринская С.А. // Вестник РФФИ. № 2, 2003. – С. 15-19.
9. Collins, F.S. A vision for the future of genomics research[Текст]
/ Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. // Nature. № 422, 2003. – С. 22-28.
10. Orekhov ,V. MitochondrialDNAsequencediversityinRussians[Текст]
/ OrekhovV., PoltorausA., ZhivotovskyL.A., SpitsynV., IvanovP., YankovskyN. // FEBSLett. Feb. V. 19, № 445, 1999. – С. 56-62.
11. Таварткиладзе, Г.А. Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетаемый с аудиологическим скринингом [Текст]/ Г.А. Таварткиладзе, А.В. Поляков, Т.Г. Маркова, М.Р. Лалаянц, Е.А. Близнец // Вестник оториноларингологии. № 3, 2010. – С. 15-18.
12. Зинченко, С.П. Генетико-эпидемиологические исследования наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашии [Текст]
/ Зинченко С.П., Кириллов А.Г., Абрукова А.В. // Мед генетика 2007; 6: 5: 59: 19— 29.
13. Журавский, С.Г. Молекулярно-генетические аспекты прелингвальнойсенсоневральной тугоухости [Текст]
/ Журавский С.Г., Тараскина А.Е., Сетхияасиилиани Т.К. // Рос оторинолар. 2004. – С.42— 44.
14. Шокарев, Р.А. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области [Текст]/ Шокарев Р.А., Амелина С.С., Кривенцова Н.В. // Мед генетика. № 4, 2005. – С. 556— 567.
15. Posukh, O. First molecular screening of deafness in the Altai Republic population [Текст]
/ Posukh O., Pallares-Ruiz N., Tadinova V. // BMC Med Genet. № 6, 2005. – С. 1— 7.
16. Хидиятова, И.М. Наследственная нейросенсорная тугоухость/глухота. В кн.: ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан [Текст]/ Хидиятова И.М. Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. // Уфа: Китап, 2005. – 204 с.
17. Маркова, Т.Г. Успехи генетического тестирования и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха [Текст]
/ Маркова Т.Г., Поляков А.В. //Вестноторинолар.№ 4, 2007. – С. 7— 10.
18. Маркова, Т.Г. Организация медико-генетического консультирования в отношении наследственных нарушений слуха [Текст]
/ Маркова Т.Г. //Вестноторинолар№ 1, 2009. – С. 34— 36.
19. Баранов, В.С. Экологическая генетика и предиктивная медицина[Текст]
/ Баранов В.С. // Экологическая генетика человека. Т. 1, № 0, 2003. – С. 22-28.
20. Гайфулина, Р.Ф. Роль генетического полиморфизма в патогенезе цереброваскулярных заболеваний [Текст]
/ Гайфулина Р.Ф., Катина М.Н., Ризванова Ф.Ф., Кравцова О.А., Ризванов А.А. // Обзоры. Казанский медицинский журнал. Т. 93, № 4, 2012. – С. 663-667.
21. Спицын, В.А. Полиморфизм в генах человека, ассоциирующихся с биотрансформациейксенобиотиков[Текст]
/ Спицын В.А., Макаров С.В., Пай Г.В., Бычковская Л.С. // Вавиловский журнал генетики и селекции. Т. 10, № 1, 2006. – С. 97-105.
22. Голубовский, М.Д. Геном человека и соблазны детерминизма [Текст]
/ Голубовский М.Д. // Вавиловский журнал генетики и селекции. № 17, 2001. – С.5.
23. Рисованная, В.И. Молекулярно-генетические маркеры в селекции винограда [Текст]
/ Рисованная В.И., Гориславец С.М. // Научные труды государственного научного учреждения Северо-Кавказского зонального научно-исследовательского института садоводства и виноградарства Российской академии сельскохозяйственных наук. Т.1, 2013. – С. 174-180.
24. Графодатский, А.С. О восьмой отчетной конференции «геном человека — 98» [Текст]
/ Графодатский А.С. // Вавиловский журнал генетики и селекции. № 2, 1998. – С. 5.
25. Громова, А.Ю. Полиморфизм генов семейства IL-1 человека [Текст]
/ Громова А.Ю., Симбирцев А.С. // Цитокины и воспитание. Т.4, № 2, 2005. – С. 1-12.
